公示内容要求
1.项目名称：邵阳地区遗传代谢病筛查诊治模式的建立和基因型研究
******医院）
3.推荐意见：我单位认真审阅了该项目所有推荐材料，全部材料真实有效，相关栏目均符合相关单位填写要求。本研究通过利用国际先进的串联质谱筛查技术，建立多种氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢病的检测方法，设定截断值，规范诊治流程，使筛查疾病增至48种；通过信息化管理，完善三级筛查网络建设，通过流行病学调查、基因分析，结合相关临床资料，探讨了本地区遗传代谢病的发病情况与特点，并采取了相应的干预措施；应用人工智能ai，优化遗传代谢病判读流程，提高判读效率，降低假阳性率，降低漏筛风险；结合国内外的文献报道和亚洲人群突变谱，应用高通量测序技术（ngs）进行检测，在分子水平明确致病原因；对基因检测结果进行综合分析，统计疾病致病基因突变类型及突变发生频率，综合分析病例基因检测结果，统计不同疾病的致病基因突变谱及基因型-表型相关性；通过流行病学调查、基因分析，结合相关临床资料，探讨了本地区遗传代谢病的发病情况与特点，进行干预治疗并评估预后效果，建立了邵阳地区遗传代谢病筛查、诊治方案。项目设计合理，内容丰富，数据可靠，分析准确，进展顺利，成果原创性强，达到了预期目标。
同意推荐。
4.项目简介：
遗传代谢病又称“先天性代谢缺陷病”，是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质代谢的疾病。其种类繁多，目前已注册的遗传病已逾16380种，常见遗传代谢性疾病约50余种，总体发病率在1/3000-1/5000左右。
有些遗传代谢病在新生儿早期即可发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。遗传代谢病发病初期无特殊表现，临床医生难以确诊，但一旦出现异常，孩子的身体和智力已出现不可逆转的损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡等，严重危害了我国的基本国策——优生优育，对人口素质、家庭乃至社会的发展都构成极大威胁。所以，对新生儿进行遗传代谢病筛查，并进行及时的诊断和治疗，对社会发展和提高人口素质都具有非常重要的意义。
本研究通过利用国际先进的串联质谱筛查技术，建立多种氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢病的检测方法、设定截断值，规范诊治流程，使筛查疾病增至48种。并通过信息化管理，完善三级筛查网络建设。同时应用人工智能ai，优化遗传代谢病判读流程，提高判读效率，降低假阳性率，降低漏筛风险。通过流行病学调查、基因分析，结合相关临床资料，探讨本地区遗传代谢病的发病情况与特点，并进行干预治疗并评估预后效果，以此建立邵阳地区遗传代谢病筛查、诊治方案。
本研究首次在邵阳地区应用ai进行串联质谱筛查项目结果判读，提升项目效率，筛查假阳性率显著降低了24.9个百分点，同时借助ai技术成功发现了原本可能被遗漏的阳性病例1例，有效减少假阴性的发生。依托此课题撰写的原创性论著《application of artificial intelligence algorithm model for screening of inborn errors of metabolism》于2022年5月在国际主流学术期刊frontiers in pediatrics(《儿科前沿》，影响因子2.6)旗下genetics of common and rare diseases)（《常见病与罕见病遗传学》）在线发表，为我院第一篇被sci收录的学术论文，在2023年10月15日至19日在美国加利福尼亚州萨克拉门托市召开的国际新筛大会中，来自欧洲罕见遗传代谢病参考网(metabern)的maurizio scarpa教授在主旨演讲中引用分享了本研究，得到了业内专家的广泛认可。
本研究首次在邵阳地区进行新生儿氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢病的流行病学调查，探讨了本地区的疾病组成，总体发病率、单病种和分类病种的发病率情况。本研究推动了人工智能判读ai应用于临床，提高新生儿遗传代谢病筛查效率，降低了假阳性率，减少了假阴性的发生。本研究已在《当代医学》杂志2023年5月第29卷第13期总第672期上以首篇论著发表科研论文《邵阳地区94648例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析》阐明了邵阳地区遗传代谢病患儿基因突变特征，丰富了疾病基因突变谱。
本研究在邵阳地区建立并完善遗传代谢病筛查诊治管理体系，提高了工作效率，提升了服务品牌，并为全省新生儿疾病筛查管理提供了重要的借鉴意义。
5.代表性论文目录

序号	论文名称	刊名	年卷页码 （xx年xx卷xx页）	作者	通讯作者和第一作者（含共同）	影响因子
1	application of artificial intelligence algorithm model for screening of inborn errors of metabolism	frontiersin pediatrics	2022年5月第10卷 第855943号	muping zhou#, liyuan deng*, hua zhang*	通讯：张华, 邓礼元 一作：周慕平	2.6
2	邵阳地区94648例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析	当代医学	2023年5月第29卷第13期总第672期第1页	周慕平#,张华*.	通讯：张华； 一作：周慕平	0.325

6.知识产权证明目录：无
7.科研基金计划、基金目录

序号	项目名称	基金计划及项目编号	批准部门	批准文号	资助金额 （单位：万元）
1	邵阳地区遗传代谢病筛查诊治模式的建立和基因型研究	邵阳市科技计划2020ns37	******财政局 邵阳市科技局	邵财教指[2020]34号	15

8.应用单位目录

排名	应用单位名称	应用单位成就
第一	******保健院 ******医院）	******保健院是邵阳市产前诊断中心、邵阳市出生缺陷综合防控中心、邵阳市新生儿疾病筛查中心挂靠单位，依托覆盖邵阳地区七县两市三区的妇幼健康网络，承担本地区660多万人口的出生缺陷防控检测任务，长期致力于出生缺陷防控的研究，取得了一系列重大成就。截止到2023年年底，完成了中孕期血清学产前筛查370312例，早孕期血清学产前筛查135326例，无创产前筛查31335例，新生儿疾病串联质谱筛查195798例，新生儿疾病四病筛查75余万例，确诊了18种遗传代谢病，其中包括58例先天性遗传代谢病、244例甲状腺功能减低症、30例苯丙酮尿症、15例肾上腺皮质增生症、1145例g6pd酶缺乏症、74例21三体综合征、15例18三体综合征，为早发现、早诊断、早治疗提供了依据，使我市五岁以下儿童死亡率从2011年的11.64‰下降到了2023年的3.84‰，出生缺陷发生率从2011年的212.56/万下降到2023年的75.97/万，积累了大量的实验数据和丰富的临床诊治经验，为我市创造了巨大的社会效益，为“健康邵阳”贡献了力量。

9. 完成人情况，包括姓名、排名、职称、行政职务、工作单位、对本项目的贡献

项目主要完成人员情况（含项目负责人）
排名	姓名	职称	行政 职务	工作单位	项目任务 分工	对本项目的贡献
第一	周慕平	正高	检验科 主任	******医院）	项目负责人	1、项目设计与规划：提出本项目的研究目标、内容和预期成果，并制定详尽的项目实施方案和时间进度计划。 2、团队组织与管理：组建具备专业技能和创新能力的研究团队，明确团队成员的角色分工，调动团队积极性，协调各方资源，确保项目的顺利进行。 3、科研指导与决策：在项目执行过程中，对关键技术问题提供指导，对研究方法、实验设计等重要环节进行科学决策，保证科研工作的高效和精准。 4、资金筹措与管理：争取并合理使用各类科研经费，确保资金的有效利用，满足项目实施的需求。 5、学术交流与合作：积极拓展与其他研究机构或学者的合作关系，参加国内外学术会议，推广研究成果，提升项目影响力。 6、成果产出与转化： （1）推动人工智能判读ai应用于临床，提高新生儿遗传代谢病筛查效率，降低了假阳性率，减少了假阴性的发生。 （2）主笔撰写了文章2篇，1篇以首篇论著发表于《当代医学》杂志，1篇发表于国际主流学术期刊frontiers in pediatrics（if=2.6）。 7、道德规范与诚信监督：确保本项目科研过程遵循伦理道德范，坚守科研诚信。
第二	邓礼元	正高	副院长	******医院）	技术顾问	1、技术方案设计与优化：针对原有方案进行提供指导，并给与优化改进建议，确保课题实施的技术路线科学合理。 2、技术培训与指导：对课题组成员进行专业技术培训，提升团队整体技术水平，指导成员掌握关键技术的实施方法。 3、技术规范与标准化建设：协助制定符合行业标准的操作规程和实验流程，保障研究成果的有效性和可重复性。
第三	张华	正高	******医院）	主要实施	承担对新生儿遗传代谢疾病的全新诊断路径开发与个体化治疗方案设计。在此基础上，扮演着关键的角色，着重负责对基于遗传代谢病人工智能判读ai进行全面、严谨的专业评估与审核。通过对ai的深度介入，不断提升其在复杂遗传代谢病领域的识别准确度与判断效能，从而确保新生儿患者能够及时获得精准的医疗干预与高效的诊疗服务。同时，这一过程也将推动临床实践与前沿科技的深度融合，进一步优化医疗资源分配，提高整体医疗服务的质量与效率。
第四	文君	中级	******医院）	主要实施	在项目实施阶段，遵循严谨的工作流程与预设方案，对实验步骤逐一执行，确保实验操作过程中的每一步都精确无误且符合安全规范。并及时记录与分析实验数据，从而推动整个项目的顺利进展及高质量完成。同时，在实验操作实施过程中，不断优化操作流程，以提高实验效率，并确保项目实施的可靠性和有效性。
第五	肖瑛	中级	******医院）	主要实施	实验操作实施：在项目实施阶段，遵循严谨的工作流程与预设方案，对实验步骤逐一执行，确保实验操作过程中的每一步都精确无误且符合安全规范。并及时记录与分析实验数据，从而推动整个项目的顺利进展及高质量完成。同时，在实验操作实施过程中，不断优化操作流程，以提高实验效率，并确保项目实施的可靠性和有效性。
第六	黄艳	副高	******医院）	主要实施	项目实施，数据收集：在课题项目进程中，承担了核心的数据收集与分析重任。在数据收集过程中，密切关注数据质量，采取有效措施剔除异常值，修正潜在误差，力求数据的完整性和一致性。利用专业的统计软件和数据分析工具，深入挖掘和整理收集到的大量数据，开展了一系列定量与定性的分析工作。包括但不限于描述性统计分析、相关性分析、回归分析等多元化的数据分析方法，以揭示数据背后的内在规律和潜在联系。并通过可视化图表等形式，将复杂的分析结果以直观易懂的方式呈现出来，为后续的研究推断、假设检验以及研究报告撰写提供了强有力的数据支撑。在整个数据收集和分析的过程中，始终保持高度的专业素养和敏锐洞察力，确保课题项目的数据基础扎实可靠，分析结果科学准确。
第七	刘娜	中级	******医院）	主要实施	项目实施，随访与召回： 在课题项目组中担任随访与召回任务，具体职责包括设计并完善随访方案，确保所有的参与者在规定的时间节点得到及时有效的跟进；系统地追踪并收集研究对象的各项数据信息，确保数据的连续性和完整性；同时，对于未能按时参与或数据缺失的研究对象，依据项目需求和伦理规范，运用专业的沟通技巧进行召回工作，促使他们重新参与到研究中来，从而保证课题项目的整体质量和进度不受影响。此外，还负责对随访与召回工作的效果进行评估与反馈，根据实际情况动态调整策略，优化随访流程，提高工作效率，并与项目组其他成员紧密合作，确保随访数据与研究目标的紧密契合，为课题最终的科学结论提供有力的数据支持。
第八	曾映超	初级	******医院）	主要实施	项目实施，随访与召回： 在课题项目组中，承担着资料收集工作，这一职责不仅包括从各种线上线下渠道广泛搜寻与课题密切相关的原始文献、研究报告、统计数据等一手资料，并运用专业的方法和敏锐的洞察力对海量信息进行筛选、整理和归类，确保所收集资料的权威性、时效性和针对性。对收集到的资料进行深度解读与初步分析，提炼关键信息，形成有价值的参考资料报告，为课题组的理论构建、实证研究和决策制定提供坚实的基础支撑，确保课题项目的研究进程更加科学、严谨和高效。

10、完成单位情况，包括单位名称、排名，对本项目的贡献

完成单位情况
排名	单位名称	对本项目的贡献
第一	******保健院 ******医院）	******保健院给予场地、资金、仪器设备、人员和覆盖邵阳地区七县两市三区660多万人口的妇幼保健网络支持，负责整个项目的顶层设计、资源整合、数据分析、课题申报以及推广应用，完成论文撰写等工作。